{
  "abstract": "Introduction International pilot projects focusing on next-generation sequencing in newborn screening (NBS), that is, genomic NBS (gNBS), have been established thanks to continuous therapeutic progress and the massive development of new genetic technologies with rapidly decreasing costs. Given the highly encouraging results of the French SeDeN project regarding anticipated acceptability among professionals and parents, it is now appropriate to launch a similar pilot project in France, in collaboration with other international initiatives under the International Consortium on Newborn Sequencing framework.Methods and analysis PERIGENOMED is a large-scale project designed to provide the first concrete evidence on the relevance of gNBS in France. It includes two clinical trials. We present here the design chosen for the first clinical trial (PERIGENOMED-CLINICS 1). PERIGENOMED-CLINICS 1 aims to assess the feasibility, real-world acceptability, psychosocial impact and organisational pathways of panel-based genomic newborn screening in France, involving 2500 participants. Solo-GS targeting two lists of gene–disease dyads responsible for treatable (list 1; 400 genes, 171 diseases/group of diseases) or actionable (list 2 optional; 407 genes, 218 diseases/group of diseases) rare and severe early-onset diseases will be proposed in five health institutions. Ancillary social and impact studies will also be included.Ethics and dissemination All study procedures have been reviewed and approved by relevant French ethics committees and regulatory authorities (CPP Est II-2024-A02224-43, 1 January 2025). Results of the project will be disseminated through peer-reviewed publications, national and international conferences, and public engagement initiatives, in coordination with stakeholders.Trial registration number NCT06875089.",
  "authors": [
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Camille Level"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Christel Thauvin-Robinet"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU de Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, FHU TRANSLAD, Centre d’Investigation Clinique - Epidémiologie Clinique 1432, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Christine Binquet"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Yannis Duffourd"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Emeline Davoine"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Martin Chevarin"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Frédéric Tran-Mau-Them"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Margot Lemaitre"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Ange-Line Bruel"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Hana Safraou"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Dominique Salvi"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Emilie Tisserant"
    },
    {
      "affiliations": [
        "Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN-ITHACA, CHU de Rennes, Rennes, Brittany, France"
      ],
      "name": "Emmanuelle Lecommandeur"
    },
    {
      "affiliations": [
        "Réseau des généticiens du Grand Ouest GEM-EXCELL, Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN-ITHACA, CHU de Rennes, Rennes, Brittany, France"
      ],
      "name": "Amandine Charreton"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Amir Hassine"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU de Rennes, CNRS, INSERM, Réseau des généticiens du Grand Ouest GEM-EXCELL, Unité de Bioinformatique médicale, Service de Génétique Moléculaire et Génomique Médicale, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Université de Rennes, Rennes, Brittany, France"
      ],
      "name": "Marie de Tayrac"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Nantes, CNRS, INSERM, l’institut du thorax, Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), Réseau des généticiens du Grand Ouest GEM-EXCELL, Université de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France"
      ],
      "name": "Richard Redon"
    },
    {
      "affiliations": [
        "Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), CHU Nantes, CNRS, INSERM, Institut du thorax, Université de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France"
      ],
      "name": "Julien Barc"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), Réseau des généticiens du Grand Ouest GEM-EXCELL, Université de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France"
      ],
      "name": "Sebatien Schmitt"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Besançon, INSERM CTM 1231 GAD, Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Est, Université de Franche-Comté, Besançon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Juliette Piard"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Besançon, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Oncobiologie, génétique, bioinformatique, 25000, Besançon, Université de Franche-Comté, Besançon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Paul Kuentz"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Pédiatrie, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Coline Cormier"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Marlène Malbos"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Caroline Racine"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Timone, Service de Neurométabolisme pédiatrique, Marseille, Aix-Marseille Université, Marseille, Provence-Alpes-Côte d’Azur, France"
      ],
      "name": "Brigitte Chabrol"
    },
    {
      "affiliations": [
        "Unité Pathologies Métaboliques, Érythrocytaires et Dépistage Périnatal, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, 69500 Bron, Hospices Civils de Lyon, Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, France"
      ],
      "name": "David Cheillan"
    },
    {
      "affiliations": [
        "Unité Pathologies Métaboliques, Érythrocytaires et Dépistage Périnatal, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, 69500 Bron, Hospices Civils de Lyon, Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, France"
      ],
      "name": "Véronique Tardy"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Angers, Service de Génétique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, Université d’Angers, Angers, Pays de la Loire, France"
      ],
      "name": "Estelle Colin"
    },
    {
      "affiliations": [
        "Service de Génétique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, CHU Angers, Angers, France"
      ],
      "name": "Celine Bris"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), Réseau des généticiens du Grand Ouest GEM-EXCELL, Université de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France"
      ],
      "name": "Sandra Mercier"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), Réseau des généticiens du Grand Ouest GEM-EXCELL, Université de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France"
      ],
      "name": "Mathilde Nizon"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Léa Gaudillat"
    },
    {
      "affiliations": [
        "Ecole des Hautes Etudes en Santé Publique, CNRS, Département SHS, Laboratoire Arènes UMR 6051, Université de Rennes, Rennes, Brittany, France"
      ],
      "name": "Virginie Loizeau"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Camille Lenelle"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Besançon, Département de Gynécologie-Obstétrique, Université de Franche-Comté, Besançon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Nicolas Mottet"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon-Bourgogne, INSERM CTM UMR1231 GAD, Pôle gynécologie obstétrique et biologie de la reproduction, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Emmanuel Simon"
    },
    {
      "affiliations": [
        "hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme Pédiatrique, filière santé maladie rare G2M, Université Paris Cité, Paris, Île-de-France, France"
      ],
      "name": "Jean-Baptiste Arnoux"
    },
    {
      "affiliations": [
        "Direction de la Recherche Clinique et de l’Innovation, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Maud Carpentier"
    },
    {
      "affiliations": [
        "Direction de la Recherche Clinique et de l’Innovation, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Catherine Renaud"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Toulouse, Service de Génétique Médicale, Université Toulouse III-Paul Sabatier Faculté de santé, Toulouse, Occitanie, France"
      ],
      "name": "Alban Ziegler"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, FHU TRANSLAD, Centre d’investigation Clinique - Epidémiologie Clinique 1432, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Catherine Lejeune"
    },
    {
      "affiliations": [
        "Banque Nationale de Données Maladies Rares, AP-HP, Paris, Île-de-France, France"
      ],
      "name": "Anne-Sophie Jannot"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon-Bourgogne, FHU TRANSLAD, Centre d’Investigation Clinique - Epidémiologie Clinique 1432, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Marie-Laure Asensio"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU de Rennes, Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN-ITHACA, Réseau des généticiens du Grand Ouest GEM-EXCELL, Université de Rennes, Rennes, Brittany, France"
      ],
      "name": "Paul Rollier"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU de Rennes, Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN-ITHACA, Réseau des généticiens du Grand Ouest GEM-EXCELL, Université de Rennes, Rennes, Brittany, France"
      ],
      "name": "Sylvie Odent"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU de Nantes, CNRS, INSERM, Institut du thorax, Service de Génétique médicale, Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), Réseau des généticiens du Grand Ouest GEM-EXCELL, Université de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France"
      ],
      "name": "Stéphane Bezieau"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU de Rennes, Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN-ITHACA, Réseau des généticiens du Grand Ouest GEM-EXCELL, Université de Rennes, Rennes, Brittany, France"
      ],
      "name": "Laurent Pasquier"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Pédiatrie, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Frédéric Huet"
    },
    {
      "affiliations": [
        "CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France"
      ],
      "name": "Laurence Faivre"
    }
  ],
  "title": "PERIGENOMED-CLINICS 1—the first study on feasibility, acceptability and psychosocial impact of PERIGENOMED: a pilot project aimed at providing initial concrete evidence on the relevance of panel-based genome sequencing for newborn screening (NBS) in France",
  "uid": "b12aa8bd-e20e-5958-b3b0-49e61c042384"
}